CISTINURIA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 3 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Cistinuria está orientado al diagnóstico genético de este trastorno hereditario del transporte tubular renal y gastrointestinal de aminoácidos dibásicos, caracterizado por la excreción excesiva de cistina, lisina, ornitina y arginina. La acumulación de cistina en la orina favorece la formación recurrente de cálculos renales, siendo una causa importante de litiasis en niños y adultos jóvenes. El análisis de los genes implicados permite identificar las formas autosómicas recesivas y dominantes, correlacionar genotipo y fenotipo, y orientar el manejo clínico y dietético. La detección molecular de variantes patogénicas resulta esencial para confirmar el diagnóstico, prevenir complicaciones renales y proporcionar consejo genético familiar. Genes clave analizados: SLC3A1, SLC7A9, PREPL y otros. Puede consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.
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