COAGULOPATÍAS Y TRASTORNOS HEMORRÁGICOS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 133 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Coagulopatías y Trastornos Hemorrágicos analiza 133 genes asociados a defectos congénitos que afectan las distintas fases de la hemostasia primaria y secundaria. Estas alteraciones incluyen deficiencias de factores de coagulación, trombocitopatías hereditarias, disfunciones del colágeno vascular y anomalías del sistema fibrinolítico. Clínicamente, pueden manifestarse con epistaxis, hematomas, hemorragias mucocutáneas, menorragias o sangrados postquirúrgicos prolongados. Mediante secuenciación masiva de nueva generación (NGS) con detección simultánea de SNVs, indels y CNVs, el panel permite identificar variantes genéticas que alteran la formación del tapón plaquetario o la generación de fibrina. Algunos de los genes incluidos en este panel son: VWF, F8, F9, F5, F7, FGA, FGB, GP1BA, GP1BB, ITGA2B, ITGB3, ADAMTS13, SERPINC1, PLG y VKORC1, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.
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