COLAGENOPATÍAS / CONECTIVOPATÍAS (ENFERMEDADES DEL TEJIDO CONECTIVO): PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 194 genes

El panel de Colagenopatías y Conectivopatías ofrece el análisis de 194 genes asociados a un amplio espectro de trastornos hereditarios del tejido conectivo, incluyendo síndromes de Ehlers-Danlos, Marfan, Loeys-Dietz, cutis laxa, osteogénesis imperfecta y displasias colágenas. Estas enfermedades se caracterizan por fragilidad cutánea, hiperlaxitud articular, alteraciones vasculares, esqueléticas y viscerales, con una importante heterogeneidad genética y clínica. Mediante secuenciación masiva de nueva generación (NGS) con detección simultánea de variantes puntuales (SNVs), inserciones/deleciones (indels) y alteraciones en el número de copias (CNVs), este panel permite una evaluación molecular integral, facilitando el diagnóstico diferencial y la orientación del manejo clínico. El estudio incluye genes implicados en la síntesis y maduración del colágeno y la elastina (COL1A1, COL3A1, COL5A1, ELN, LOX), en la formación de microfibrillas y la vía TGF-β (FBN1, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2), así como en la biogénesis de la matriz extracelular y metabolismo del tejido conectivo (PLOD1, ADAMTS2, TNXB, ZNF469). La identificación de la variante causal contribuye al diagnóstico preciso, asesoramiento genético familiar y planificación terapéutica personalizada. Puede consultar el listado completo de genes incluidos en el panel contactando con Genotica.