COLESTASIS HEREDITARIA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 140 genes

El panel de Colestasis Hereditaria está orientado al diagnóstico genético de un amplio grupo de trastornos congénitos que afectan la síntesis, el transporte, la secreción o la regulación de los ácidos biliares y fosfolípidos hepáticos. Estas alteraciones provocan una reducción o ausencia del flujo biliar (colestasis), con manifestaciones clínicas que incluyen ictericia persistente, prurito intenso, hepatomegalia, esteatorrea, déficit de vitaminas liposolubles, retraso ponderal o fallo hepático progresivo. En algunos casos pueden presentarse colestasis episódicas, intrahepáticas o colangiopatías asociadas a malformaciones sistémicas. El panel cubre genes implicados en las colestasis intrahepáticas familiares progresivas (PFIC tipos 1–6: ATP8B1, ABCB11, ABCB4, TJP2, NR1H4, MYO5B), el síndrome de Alagille (JAG1, NOTCH2), los defectos de síntesis de ácidos biliares (AMACR, AKR1D1, HSD3B7, CYP7A1, CYP27A1, ACOX1), los trastornos del metabolismo peroxisomal (PEX1–PEX26), las deficiencias de alfa-1-antitripsina (SERPINA1), la colestasis por defectos canaliculares (ABCB11, ABCB4, ATP8B1, SLC10A1, SLCO1B1, SLCO1B3) y las enfermedades metabólicas que cursan con colestasis secundaria (CFTR, MPV17, POLG, TRMU, DGUOK, entre otras). El estudio genético mediante secuenciación y análisis de CNVs permite detectar variantes patogénicas o deleciones/duplicaciones responsables de colestasis de origen genético, facilitando el diagnóstico diferencial con causas adquiridas, orientando el manejo terapéutico (ácido ursodesoxicólico, inhibidores de ASBT, trasplante hepático) y proporcionando información pronóstica y de asesoramiento familiar. Genes clave analizados: ABCB11, ABCB4, ATP8B1, JAG1, NOTCH2, SERPINA1, SLC10A1, SLCO1B1, SLCO1B3, UGT1A1 y otros. Puede consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.