COLESTASIS HEREDITARIA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 141 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Colestasis Hereditaria estudia 141 genes implicados en las colestasis familiares y progresivas, tanto neonatales como del adulto. A través de secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, analiza transportadores canaliculares, genes de síntesis y reciclaje de ácidos biliares, ciliogénesis y metabolismo hepático. Este panel permite diferenciar formas tratables de colestasis de aquellas con evolución hacia cirrosis o insuficiencia hepática, orientando el seguimiento y el consejo genético familiar. Genes incluidos: ABCB11, ABCB4, ATP8B1, TJP2, NR1H4, SERPINA1, SLC10A1, UGT1A1, JAG1, NOTCH2, POLG, MPV17, PEX genes y otros. Puede consultar el resto de genes estudiados contactando con Genotica.
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