COLESTASIS INTRAHEPÁTICA FAMILIAR PROGRESIVA / NEONATAL: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 9 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva y Neonatal analiza 9 genes asociados a colestasis de inicio temprano, con ictericia, prurito y progresión a insuficiencia hepática. Mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, evalúa genes implicados en el transporte de ácidos biliares, la integridad de la membrana canalicular y la regulación de la función hepatocelular. Su uso permite diferenciar subtipos genéticos, optimizar el tratamiento y establecer pronóstico y riesgo de recurrencia familiar. Genes incluidos: ABCB11, ABCB4, ATP8B1, MYO5B, NR1H4, SEMA7A, SLC25A13, TJP2, USP53.
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