CONDRODISPLASIA PUNCTATA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 13 genes

LabGenetics
Caja de CONDRODISPLASIA PUNCTATA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 13 genes

Tiempo de entrega

3-4 semanas

Muestra

Sangre

850,00€
Caja de CONDRODISPLASIA PUNCTATA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 13 genes

Para calcificaciones epifisarias puntiformes con dismorfias, cataratas y afectación cutánea y/o peroxisomal; distingue formas ligadas al X, autosómicas y de biosíntesis de plasmalógenos. Genes analizados: ARSE, EBP, PEX7, AGPS, GNPAT y otros. Puedes consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.

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