CONDRODISPLASIA PUNCTATA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 13 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
850,00€
Para calcificaciones epifisarias puntiformes con dismorfias, cataratas y afectación cutánea y/o peroxisomal; distingue formas ligadas al X, autosómicas y de biosíntesis de plasmalógenos. Genes analizados: ARSE, EBP, PEX7, AGPS, GNPAT y otros. Puedes consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.