COREA DE HUNGTINTON: ANÁLISIS REPECIONES CAG - gen HTT - GenoLife

DESCRIPCIÓN

La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario de inicio generalmente adulto, caracterizado por alteraciones motoras, cognitivas y conductuales progresivas.

 Se trata de una enfermedad autosómica dominante causada por una expansión anómala de repeticiones CAG en el gen HTT.

El diagnóstico clínico puede verse apoyado por el estudio genético, que permite confirmar de forma definitiva la presencia de la expansión patogénica responsable de la enfermedad.

 El análisis genético resulta esencial tanto para la confirmación diagnóstica como para el estudio predictivo y el asesoramiento genético familiar.

Este test se utiliza en el contexto de la genética clínica y la neurología, siempre bajo indicación médica y con los requisitos éticos y de consentimiento adecuados.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis del número de repeticiones CAG en el gen HTT mediante técnicas de biología molecular específicas para la detección y cuantificación de expansiones trinucleotídicas.

El resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge el número de repeticiones detectado y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de enfermedad de Huntington.
• Confirmación diagnóstica de Corea de Huntington.
• Personas con antecedentes familiares de la enfermedad.
• Estudios genéticos en unidades de neurología.
• Evaluación genética en el contexto de asesoramiento familiar.
• Casos en los que se requiera confirmación molecular del diagnóstico.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

1. La toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2. La muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.
3. La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4. El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 5 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para la valoración individualizada del caso.