COREA HEREDITARIA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 26 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Corea Hereditaria analiza 26 genes implicados en trastornos del movimiento caracterizados por movimientos involuntarios, irregulares y bruscos, asociados a causas genéticas heterogéneas que incluyen enfermedades neurodegenerativas, trastornos metabólicos y canalopatías neuronales. Este panel cubre formas hereditarias autosómicas dominantes, recesivas y ligadas al X, como la corea de Huntington atípica, las coreas benignas familiares, las neuroacantocitosis y las coreas secundarias a defectos metabólicos o mitocondriales. Mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, el estudio permite identificar variantes patogénicas en genes relacionados con la transmisión dopaminérgica, el metabolismo del hierro y el funcionamiento sináptico, como ADCY5, NKX2-1, ATP7B, PRNP, PLA2G6, PANK2 y SLC2A1, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.
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