COREOATETOSIS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 6 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Coreoatetosis analiza 6 genes implicados en trastornos del movimiento caracterizados por la combinación de movimientos coreicos (bruscos e irregulares) y atetósicos (lentos y sinuosos), que pueden presentarse como parte de síndromes neuromotores hereditarios o asociados a epilepsia, retraso psicomotor y trastornos metabólicos. A través de secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, este panel permite identificar alteraciones genéticas en genes clave para la neurotransmisión y excitabilidad neuronal, incluyendo ADCY5, PRRT2, SLC2A1, NKX2-1, HSD17B10 y MR1. El estudio facilita el diagnóstico diferencial con otras discinesias hereditarias, optimizando el manejo clínico y genético familiar. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.
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