CUTIS LAXA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 16 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Cutis Laxa analiza genes implicados en esta enfermedad hereditaria del tejido conectivo, caracterizada por laxitud cutánea progresiva y posibles manifestaciones sistémicas cardiovasculares, respiratorias o esqueléticas. Mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, permite identificar mutaciones responsables de las formas autosómicas dominantes, recesivas y ligadas al X, afectando la síntesis de elastina, matriz extracelular y metabolismo mitocondrial. Genes incluidos: ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP7A, COG7, EFEMP1, EFEMP2, ELN, FBLN5, GORAB, LTBP1, LTBP4, PTDSS1, PYCR1, RIN2, SLC2A10, TALDO1.
OTRAS PRUEBAS QUE PUEDAN INTERESARTE
AboutMe EXOME: TEST COMPLETO SALUD PREVENTIVA - ADNInstitut
545,00€
NEUROFIBROMATOSIS: GENES SMARCB1 Y LZTR1 (NGS-Sec) – ATG Medical
600,00€
CONDICIONES MONOGÉNICAS Y OLIGOGÉNICAS: PANELES DE SECUENCIACIÓN PERSONALIZADO - 1 a 15 genes - GenoLife (1 a 15 genes)
660,00€