DEFECTO CONGÉNITO DE LA SÍNTESIS DE ÁCIDOS BILIARES: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 5 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Defecto Congénito de la Síntesis de Ácidos Biliares analiza 5 genes implicados en la biosíntesis y metabolismo de los ácidos biliares, compuestos esenciales para la digestión de grasas y la regulación del colesterol. Alteraciones en estos genes producen una síntesis anómala de ácidos biliares primarios, acumulación de intermediarios tóxicos y fallo hepático progresivo. Entre los genes estudiados destacan HSD3B7 y AKR1D1, involucrados en los pasos iniciales de la ruta de síntesis, CYP7B1, que cataliza la hidroxilación de esteroles, AMACR, necesario para la β-oxidación peroxisomal, y ABCD3, que transporta ácidos biliares hacia los peroxisomas. Clínicamente, estos defectos pueden manifestarse con colestasis neonatal, ictericia, hepatomegalia, diarrea grasa y deficiencia de vitaminas liposolubles. Este panel emplea secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs para identificar mutaciones relevantes. Genes incluidos: ABCD3, AKR1D1, AMACR, CYP7B1 y HSD3B7.
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