DEFECTOS DEL TUBO NEURAL: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 84 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Defectos del Tubo Neural (DTN) analiza 84 genes implicados en malformaciones congénitas del sistema nervioso central causadas por el cierre incompleto del tubo neural durante el desarrollo embrionario, tales como espina bífida, anencefalia, encefalocele y mielomeningocele. Estas alteraciones pueden presentarse de forma aislada o sindrómica y se asocian a factores genéticos, ambientales y del metabolismo del folato. Mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, este panel permite estudiar genes que participan en la morfogénesis neural, señalización WNT y SHH, metabolismo del folato y polaridad celular, contribuyendo al diagnóstico etiológico y la evaluación del riesgo genético familiar. Entre los genes más relevantes incluidos se encuentran MTHFR, VANGL1, VANGL2, SHH, PTCH1, CELSR1, FUZ, ZIC2, TBX6 y PDGFRA, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.
OTRAS PRUEBAS QUE PUEDAN INTERESARTE
AboutMe EXOME: TEST COMPLETO SALUD PREVENTIVA - ADNInstitut
545,00€
NEUROFIBROMATOSIS: GENES SMARCB1 Y LZTR1 (NGS-Sec) – ATG Medical
600,00€
CONDICIONES MONOGÉNICAS Y OLIGOGÉNICAS: PANELES DE SECUENCIACIÓN PERSONALIZADO - 1 a 15 genes - GenoLife (1 a 15 genes)
660,00€