DEFICIENCIA CEREBRAL DE CREATINA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 3 genes
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Deficiencia Cerebral de Creatina analiza 3 genes responsables de los trastornos del metabolismo de la creatina, un compuesto esencial para el almacenamiento y la transferencia de energía en el cerebro y el músculo. Estas enfermedades incluyen la deficiencia de GAMT (guanidinoacetato metiltransferasa), la deficiencia de GATM (arginina:glicina amidinotransferasa) y el síndrome de déficit del transportador de creatina (SLC6A8), localizado en el cromosoma X. Clínicamente, se manifiestan con retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, trastornos del lenguaje, epilepsia y alteraciones del comportamiento. El diagnóstico molecular mediante secuenciación masiva (NGS) permite identificar variantes patogénicas que alteran la síntesis o el transporte de creatina, siendo fundamental para el manejo terapéutico precoz y el asesoramiento genético. Genes incluidos: GAMT, GATM y SLC6A8.
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