DEFICIENCIA COMBINADA DE HORMONAS HIPOFISARIAS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 10 genes

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Caja de DEFICIENCIA COMBINADA DE HORMONAS HIPOFISARIAS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 10 genes

Tiempo de entrega

3-4 semanas

Muestra

Sangre

850,00€
Caja de DEFICIENCIA COMBINADA DE HORMONAS HIPOFISARIAS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 10 genes

El panel de Deficiencia Combinada de Hormonas Hipofisarias (CPHD) analiza genes implicados en el desarrollo hipofisario y la regulación transcripcional de ejes somatotropo, gonadotropo, tirotropo y corticotropo, útil ante déficit múltiple de hormonas hipofisarias, hipoplasia/agenesia de tallo o neurohipófisis ectópica. Mediante NGS con SNVs, indels y CNVs, identifica variantes que afectan especificación hipotalámico-hipofisaria y diferenciación de células productoras de hormonas. Genes incluidos: GHR, GLI2, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2, POU1F1, PROP1, SOX2, SOX3.

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