DEFICIENCIA DE ADENOSINA MONOFOSFATO DEAMINASA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 2 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Deficiencia de Adenosina Monofosfato Deaminasa analiza 2 genes implicados en el metabolismo energético muscular y eritrocitario, cuya alteración provoca un déficit en la conversión de AMP a IMP, afectando la producción de energía durante el esfuerzo físico. La deficiencia de AMPD1 se asocia principalmente con miopatías metabólicas caracterizadas por intolerancia al ejercicio, calambres, fatiga muscular y, en algunos casos, rabdomiólisis. Por otro lado, las variantes en AMPD3 pueden provocar alteraciones hematológicas leves o asintomáticas, al afectar la enzima eritrocitaria. Este panel utiliza secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs para una identificación precisa de mutaciones en estos genes clave del ciclo del nucleótido de purina. Genes incluidos: AMPD1 y AMPD3.
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