DEFICIENCIA DE ADHESIÓN LEUCOCITARIA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 3 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Deficiencia de Adhesión Leucocitaria (LAD) analiza 3 genes implicados en los distintos subtipos de esta inmunodeficiencia congénita primaria caracterizada por infecciones bacterianas y fúngicas recurrentes, retraso en la cicatrización de heridas, leucocitosis persistente y ausencia de pus en los focos infecciosos. Este estudio permite identificar las formas clásicas de LAD tipo I, causadas por mutaciones en ITGB2 que afectan la expresión de integrinas β2; LAD tipo II, asociada a mutaciones en SLC35C1 que alteran la glicosilación de selectinas; y LAD tipo III, producida por defectos en FERMT3, que comprometen la activación de integrinas β1, β2 y β3. Mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, este panel proporciona un diagnóstico molecular preciso que facilita el abordaje clínico y la identificación de candidatos a trasplante hematopoyético. Los genes incluidos en este panel son: ITGB2, SLC35C1, FERMT3.
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