DEFICIENCIA DE CARNITINA PALMITOIL TRANSFERASA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 2 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Deficiencia de Carnitina Palmitoil Transferasa analiza 2 genes involucrados en el transporte y la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga, proceso esencial para la producción de energía, especialmente en el músculo y el hígado. Las alteraciones en CPT1A y CPT2 causan trastornos metabólicos caracterizados por hipoglucemia hipocetósica, debilidad muscular, mialgias, rabdomiólisis recurrente y, en casos graves, insuficiencia hepática o cardiomiopatía. La forma hepática (por mutaciones en CPT1A) afecta principalmente la regulación energética durante el ayuno, mientras que la forma muscular (por mutaciones en CPT2) cursa con síntomas inducidos por el ejercicio o el estrés. Este panel aplica secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs para una evaluación completa de ambas formas de la enfermedad. Genes incluidos: CPT1A y CPT2.
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