DEFICIENCIA DE CITOCROMO C OXIDASA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 15 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Deficiencia de Citocromo C Oxidasa analiza 15 genes asociados a defectos en el complejo IV de la cadena respiratoria mitocondrial, responsable del paso final en la producción de energía celular (fosforilación oxidativa). Las mutaciones en estos genes provocan una amplia variedad de manifestaciones clínicas, desde formas neonatales letales hasta miopatías mitocondriales y encefalopatías progresivas. Entre los genes más relevantes se incluyen SURF1, asociado a encefalopatía de Leigh; SCO1 y SCO2, vinculados a cardiomiopatías y fallos hepáticos; y COX10, COX15 y COA6, implicados en la maduración y ensamblaje del complejo IV. Los pacientes pueden presentar hipotonía, debilidad muscular, acidosis láctica, retraso psicomotor, insuficiencia multiorgánica o síntomas neurológicos progresivos. Este panel utiliza tecnología de secuenciación masiva (NGS) para detectar SNVs, indels y CNVs en genes nucleares relacionados con el ensamblaje y función del complejo citocromo c oxidasa. Genes incluidos: COA5, COA6, COX10, COX14, COX15, COX20, COX4I1, COX5A, COX6B1, COX7A1, COX7A2, FASTKD2, SCO1, SCO2, SURF1.
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