DEFICIENCIA DE COENZIMA Q10: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 16 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Deficiencia de Coenzima Q10 (CoQ10) analiza 16 genes implicados en los trastornos del metabolismo mitocondrial relacionados con la biosíntesis o regeneración de la Coenzima Q10, un componente esencial de la cadena respiratoria mitocondrial y del metabolismo energético celular. Su déficit puede manifestarse con encefalomiopatía, ataxia cerebelosa, miopatía, nefropatía, epilepsia o disfunción multiorgánica, dependiendo del gen afectado y del grado de compromiso mitocondrial. Mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, este panel permite identificar variantes patogénicas en genes involucrados en la síntesis (COQ2, COQ4, COQ6, PDSS1, PDSS2) y regulación funcional de la CoQ10, así como en defectos secundarios mitocondriales (ETFDH, APTX, MVK, ANO10). El diagnóstico molecular preciso orienta el manejo clínico y la posibilidad de tratamiento sustitutivo con CoQ10. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.
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