DEFICIENCIA DE COENZIMA Q10: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 16 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Deficiencia de Coenzima Q10 analiza 16 genes implicados en la biosíntesis y el reciclaje de la coenzima Q10 (ubiquinona), un componente esencial de la cadena respiratoria mitocondrial y del metabolismo energético celular. Las deficiencias primarias o secundarias de CoQ10 pueden manifestarse como miopatías, encefalopatías, ataxia cerebelosa, nefropatías o síndromes multisistémicos con afectación neuromuscular y renal. Entre los genes más relevantes destacan COQ2, COQ6, COQ8A (ADCK3) y COQ9, asociados a formas primarias con presentación infantil o juvenil, mientras que PDSS1 y PDSS2 participan en las etapas iniciales de la síntesis de la molécula. También se incluyen genes como ETFA, ETFB y ETFDH, que pueden causar deficiencias secundarias por alteraciones en la oxidación de ácidos grasos. El estudio se realiza mediante secuenciación masiva (NGS) para detectar SNVs, indels y CNVs en genes relacionados con la vía biosintética y funcional de la Coenzima Q10. Genes incluidos: ANO10, APTX, BRAF, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ8A, COQ8B, COQ9, ETFA, ETFB, ETFDH, MVK, PDSS1, PDSS2.
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