DEFICIENCIA DE FACTORES DE COAGULACIÓN: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 24 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Deficiencia de Factores de Coagulación analiza 24 genes implicados en los trastornos hereditarios que afectan la cascada de coagulación, responsables de hemorragias espontáneas, hematomas profundos o sangrados prolongados tras procedimientos quirúrgicos. Estas deficiencias, que incluyen hemofilias A y B, déficit de factores V, VII, X, XI, XIII y otros, se deben a mutaciones que alteran la síntesis, estructura o función de los factores plasmáticos. La secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs permite la caracterización simultánea de múltiples deficiencias congénitas. Algunos de los genes incluidos en este panel son: F8, F9, F5, F7, F10, F11, F13A1, F13B, GGCX, VKORC1, VWF, PROC, PROS1, PLG y SERPINC1, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.
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