DEFICIENCIA DE GLUCOCORTICOIDES: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 8 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
850,00€
El panel de Deficiencia Familiar de Glucocorticoides evalúa genes de la esteroidogénesis suprarrenal y de la señalización ACTH/MC2R, útil en hipoglucemia, hiponatremia, hipotensión y crisis suprarrenales con aldosterona normal. Detecta SNVs, indels y CNVs en genes del receptor ACTH, proteínas accesorias y vías de transducción o del receptor glucocorticoide. Genes incluidos: AAAS, AIRE, MC2R, MRAP, NNT, NR3C1, POMC, STAR.