DEFICIENCIA DE SURFACTANTE PULMONAR: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 7 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Deficiencia de Surfactante Pulmonar está orientado al diagnóstico genético de las alteraciones hereditarias que afectan la síntesis, procesamiento y función del surfactante pulmonar, componente esencial para el mantenimiento de la tensión superficial alveolar y la estabilidad respiratoria. Estas enfermedades se presentan habitualmente en el período neonatal o infantil con distrés respiratorio grave, hipoxemia refractaria e insuficiencia respiratoria progresiva, aunque algunas formas pueden manifestarse en la edad adulta. El estudio incluye genes implicados en la biosíntesis y transporte del surfactante (ABCA3, SFTPB, SFTPC), en la señalización y homeostasis alveolar (CSF2RA, CSF2RB, NKX2-1) y en el desarrollo pulmonar y vascular (FOXF1). La identificación de variantes patogénicas permite confirmar la etiología genética, orientar el tratamiento y el pronóstico y ofrecer consejo genético familiar. Genes clave analizados: ABCA3, SFTPB, SFTPC, NKX2-1, FOXF1, CSF2RA y CSF2RB. Puede consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.
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