DEFICIENCIA DEL CICLO DE LA UREA E HIPERAMONEMIA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 85 genes

El panel de Deficiencia del Ciclo de la Urea e Hiperamonemia analiza 85 genes implicados en los trastornos hereditarios que afectan la eliminación del amonio, un subproducto tóxico del metabolismo proteico. Estas alteraciones provocan hiperamonemia, crisis metabólicas, vómitos, letargia, encefalopatía, coma y, en casos graves, daño neurológico irreversible. El panel incluye genes causantes de los principales defectos del ciclo de la urea, como CPS1, OTC, ASS1, ASL y ARG1, así como genes implicados en enfermedades relacionadas que cursan con hiperamonemia secundaria, como defectos de la β-oxidación de ácidos grasos (CPT1A, CPT2, ACADM, HADHA, HADHB), deficiencias de cofactores (MMACHC, MMAB, MMAA, MTR, MTRR), defectos mitocondriales y alteraciones de transporte de aminoácidos (SLC25A13, SLC25A15, SLC7A7). Mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, este estudio permite evaluar de forma integral las causas genéticas primarias y secundarias de hiperamonemia congénita o adquirida. Algunos de los genes incluidos en este panel son: CPS1, OTC, ASS1, ASL, ARG1, NAGS, GLUL, GLUD1, SLC25A13, SLC25A15, SLC7A7, y MUT, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.