DEFICIENCIA DEL COFACTOR MOLIBDENO: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 3 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Deficiencia del Cofactor Molibdeno analiza los genes MOCS1, MOCS2 y GPHN, responsables de la síntesis y ensamblaje del cofactor molibdeno, una molécula esencial para la actividad de varias enzimas implicadas en el metabolismo del azufre y del nitrógeno, como la sulfito oxidasa, la xantina deshidrogenasa y la aldehído oxidasa. Las mutaciones en estos genes producen una acumulación tóxica de sulfito y otros metabolitos, causando encefalopatía neonatal grave, hipotonía, convulsiones intratables, retraso del desarrollo y alteraciones cerebrales estructurales. El tipo A (mutaciones en MOCS1) y el tipo B (mutaciones en MOCS2 o GPHN) se distinguen según el punto del ciclo biosintético afectado. Este panel permite la detección de variantes patogénicas mediante secuenciación masiva (NGS), incluyendo SNVs, indels y CNVs, facilitando el diagnóstico diferencial con otras encefalopatías metabólicas neonatales. Genes incluidos: GPHN, MOCS1, MOCS2.
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