DEFICIENCIA DEL COMPLEJO I MITOCONDRIAL (GENES NUCLEARES): PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 29 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Deficiencia del Complejo I Mitocondrial analiza 29 genes nucleares implicados en la biogénesis, ensamblaje y función del complejo I (NADH deshidrogenasa) de la cadena respiratoria mitocondrial. Las alteraciones en estos genes pueden causar encefalomiopatías mitocondriales, acidosis láctica, miopatía, cardiomiopatía y otros trastornos multisistémicos relacionados con la disfunción energética. Entre los genes incluidos destacan ACAD9, FOXRED1, NDUFAF1, NDUFS1, NDUFS2, NDUFV1, NDUFA9, POLG y NUBPL, entre otros. Mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, este panel permite identificar variantes patogénicas responsables de la alteración del complejo I.
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