DEFICIENCIA DEL COMPLEJO II MITOCONDRIAL (GENES NUCLEARES): PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 4 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Deficiencia del Complejo II Mitocondrial analiza 4 genes nucleares implicados en la función del complejo II (succinato deshidrogenasa), una enzima clave en la cadena respiratoria mitocondrial y el ciclo de Krebs. Las alteraciones en estos genes provocan una reducción en la producción de energía celular, dando lugar a encefalopatías mitocondriales, miopatías, acidosis láctica y, en algunos casos, predisposición a tumores paraganglionares. Los genes más relevantes incluyen SDHA, SDHAF1, SDHB y SDHD. Mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, el panel permite identificar variantes responsables de la disfunción del complejo II.
OTRAS PRUEBAS QUE PUEDAN INTERESARTE
AboutMe EXOME: TEST COMPLETO SALUD PREVENTIVA - ADNInstitut
545,00€
NEUROFIBROMATOSIS: GENES SMARCB1 Y LZTR1 (NGS-Sec) – ATG Medical
600,00€
CONDICIONES MONOGÉNICAS Y OLIGOGÉNICAS: PANELES DE SECUENCIACIÓN PERSONALIZADO - 1 a 15 genes - GenoLife (1 a 15 genes)
660,00€