DEFICIENCIA DEL COMPLEJO III MITOCONDRIAL (GENES NUCLEARES): PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 7 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Deficiencia del Complejo III Mitocondrial analiza 7 genes nucleares que codifican proteínas esenciales para el complejo III (coenzima Q-citocromo c reductasa) de la cadena respiratoria mitocondrial. Las mutaciones en estos genes pueden causar encefalomiopatías mitocondriales, miopatías, hepatopatías y acidosis láctica, con manifestaciones de inicio variable. Algunos de los genes más relevantes incluidos en este panel son BCS1L, CYC1, LYRM7, TTC19, UQCRB, UQCRC2 y UQCRQ. Mediante secuenciación masiva (NGS) con análisis de SNVs, indels y CNVs, este estudio permite detectar alteraciones responsables de la disfunción del complejo III.
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