DEFICIENCIA DEL COMPLEJO IV MITOCONDRIAL (GENES NUCLEARES): PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 14 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Deficiencia del Complejo IV Mitocondrial estudia 14 genes nucleares implicados en la formación y ensamblaje del complejo IV (citocromo c oxidasa), la última enzima de la cadena respiratoria mitocondrial. Las mutaciones en estos genes pueden provocar encefalomiopatías mitocondriales, síndrome de Leigh, miopatía congénita, hepatopatía y acidosis láctica debido a una alteración en la producción de energía celular. Entre los genes más relevantes se incluyen COA5, COX10, COX15, COX6B1, SCO1, SCO2, SURF1 y TACO1. Mediante secuenciación masiva (NGS) con análisis de SNVs, indels y CNVs, este panel permite detectar variantes genéticas responsables de la disfunción del complejo IV.
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