DEFICIENCIA DEL COMPLEJO V MITOCONDRIAL (GENES NUCLEARES): PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 4 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Deficiencia del Complejo V Mitocondrial analiza 4 genes nucleares implicados en la biogénesis y función del complejo V (ATP sintasa), responsable de la síntesis de ATP a partir del gradiente de protones generado en la cadena respiratoria mitocondrial. Las alteraciones en estos genes pueden causar encefalomiopatías mitocondriales, miopatías metabólicas, acidosis láctica y síndrome de Leigh, con presentaciones clínicas variables. Algunos de los genes incluidos son ATP5F1A, ATP5F1E, ATPAF2 y TMEM70. Mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, este panel permite identificar mutaciones responsables de la disfunción del complejo V.
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