DEFICIENCIA DEL COMPLEMENTO: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 76 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Deficiencia del Complemento analiza 76 genes involucrados en los distintos componentes y reguladores de la cascada del complemento, cuya alteración puede provocar susceptibilidad aumentada a infecciones bacterianas recurrentes, autoinmunidad, fenómenos trombóticos o inflamatorios sistémicos. Este panel cubre tanto deficiencias completas como parciales de proteínas de las vías clásica (C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C4BPA), alternativa (CFB, CFD, CFH, CFI, CFHR1-5, CFP), y de la vía de las lectinas (MASP1, MASP2, FCN1-3, COLEC11), además de genes implicados en la regulación y ensamblaje del complejo de ataque a membrana (C5–C9). También permite detectar causas genéticas asociadas a microangiopatías trombóticas, lupus eritematoso sistémico familiar y deficiencias combinadas del complemento. Algunos de los genes incluidos en este panel son: C1QA, C1QB, C2, C3, CFH, CFI, MASP1, MASP2, C5, C6, C7, C8A, C8B, C9, SERPING1, THBD, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.
OTRAS PRUEBAS QUE PUEDAN INTERESARTE
AboutMe EXOME: TEST COMPLETO SALUD PREVENTIVA - ADNInstitut
545,00€
NEUROFIBROMATOSIS: GENES SMARCB1 Y LZTR1 (NGS-Sec) – ATG Medical
600,00€
CONDICIONES MONOGÉNICAS Y OLIGOGÉNICAS: PANELES DE SECUENCIACIÓN PERSONALIZADO - 1 a 15 genes - GenoLife (1 a 15 genes)
660,00€