DEFICIENCIA DEL METABOLISMO DE LOS LÍPIDOS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 63 genes

El panel de Deficiencia del Metabolismo de los Lípidos analiza 63 genes implicados en los trastornos hereditarios que afectan la síntesis, transporte y degradación de los ácidos grasos, triglicéridos y otros lípidos esenciales. Estas alteraciones pueden manifestarse con hipoglucemia hipocetósica, hepatomegalia, miopatía, cardiomiopatía, intolerancia al ayuno o afectación neurológica progresiva. El panel abarca un amplio espectro de enfermedades metabólicas, incluyendo defectos de la β-oxidación mitocondrial (ACADM, ACADVL, HADHA, HADHB, CPT1A, CPT2, SLC25A20), trastornos de la síntesis o elongación de ácidos grasos (ACACA, ACACB, ELOVL4, FASN), alteraciones del metabolismo de cuerpos cetónicos (HMGCL, HMGCS2, OXCT1) y defectos de transporte y almacenamiento de lípidos (SLC22A5, LIPE, PNPLA2, FABP1). Mediante secuenciación masiva (NGS) con análisis de SNVs, indels y CNVs, este estudio permite detectar variantes patogénicas responsables de cuadros clínicos de disfunción muscular, hepática o sistémica relacionados con el metabolismo lipídico. Algunos de los genes incluidos en este panel son: ACADM, ACADVL, CPT1A, CPT2, HADHA, HADHB, SLC22A5, SLC25A20, HMGCL, HMGCS2, y LIPE, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.