DEFICIENCIA PRIMARIA DE ANTICUERPOS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 54 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Deficiencia Primaria de Anticuerpos analiza 54 genes implicados en los diferentes tipos de inmunodeficiencias humorales hereditarias, caracterizadas por una producción insuficiente o disfuncional de anticuerpos, que se manifiestan clínicamente con infecciones respiratorias y gastrointestinales recurrentes, sinopulmonares, meníngeas o cutáneas, así como predisposición a autoinmunidad y linfoproliferación. Este panel cubre los principales síndromes genéticos asociados, incluyendo la agammaglobulinemia ligada al X (BTK), el síndrome de hiper-IgM (CD40, CD40LG, AICDA), el déficit de ICOS, las deficiencias de CD19/CD81/CD79A/B, y formas de inmunodeficiencia común variable (NFKB1, TNFRSF13B, TNFRSF13C, PIK3CD). Mediante secuenciación masiva (NGS) con detección simultánea de SNVs, indels y CNVs, el análisis permite una evaluación completa de las vías de activación y diferenciación de linfocitos B. Algunos de los genes incluidos en este panel son: BTK, CD19, CD79A, CD40, CD40LG, ICOS, IGLL1, NFKB1, PIK3CD, TNFRSF13B, TNFRSF13C, PRKCD, XIAP, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.
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