DEMENCIA FRONTOTEMPORAL: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 20 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Demencia Frontotemporal (DFT) analiza 20 genes asociados con un grupo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por la degeneración progresiva de los lóbulos frontal y temporal del cerebro. Las manifestaciones clínicas incluyen cambios conductuales, alteraciones del lenguaje, deterioro cognitivo y síntomas motores, pudiendo solaparse con enfermedades como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o la enfermedad de Parkinson. Mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, este panel permite identificar variantes en genes implicados en la degradación proteica, la homeostasis neuronal, la función mitocondrial y la agregación de proteínas anómalas. Entre los genes más relevantes incluidos se encuentran MAPT, GRN, C9orf72 (expansiones complementarias), TARDBP, FUS, TBK1, SQSTM1, VCP y TREM2, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.
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