DEMENCIA Y ALZHEIMER: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 68 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Demencia y Alzheimer analiza 68 genes asociados con trastornos neurodegenerativos hereditarios que causan deterioro cognitivo progresivo, alteraciones conductuales y pérdida de memoria. Incluye genes relacionados con la enfermedad de Alzheimer familiar, demencia frontotemporal, enfermedad de cuerpos de Lewy y formas genéticas de parkinsonismo y encefalopatías degenerativas. Mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, este panel permite identificar variantes patogénicas en genes implicados en la procesamiento del péptido beta-amiloide (APP, PSEN1, PSEN2), la homeostasis lipídica y vesicular (APOE, SORL1, ABCA7), la agregación proteica (MAPT, TREM2, GRN, TARDBP, FUS) y la función lisosomal o mitocondrial (GBA, OPTN, VCP, TBK1). Su aplicación facilita un diagnóstico molecular preciso, el asesoramiento genético y la estratificación de riesgo familiar.
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