DESÓRDENES CONGÉNITOS DE LA GLICOSILACIÓN: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 128 genes

El panel de Desórdenes Congénitos de la Glicosilación (CDG) analiza 128 genes asociados a defectos en las rutas enzimáticas responsables de la adición y procesamiento de cadenas de oligosacáridos en proteínas y lípidos, un proceso esencial para su estabilidad, localización y función biológica. Los CDG comprenden un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas hereditarias multisistémicas que pueden presentar retraso del desarrollo, hipotonía, dismorfias, alteraciones hepáticas, endocrinas, musculares, oculares, inmunológicas y neurológicas. Este panel incluye genes implicados en los principales tipos de CDG, como los defectos en la síntesis de dolicol-fosfato y ensamblaje del oligosacárido precursor (PMM2, MPI, ALG1, ALG6, ALG9, DPM1), en la glicosilación de proteínas (COG1–COG8, DDOST, RFT1), en la O-glicosilación (POMT1, POMT2, POMGNT1, POMGNT2), así como en la biosíntesis de glicosaminoglicanos (B3GALT6, CHST3, CHSY1). Mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, este panel permite la identificación integral de variantes patogénicas en genes responsables de los distintos subtipos de CDG. Algunos de los genes incluidos en este panel son: PMM2, MPI, ALG6, DPM1, COG5, POMT1, POMGNT1, SLC35A2, RFT1, y SRD5A3, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.