DESÓRDENES DEL MOVIMIENTO: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 418 genes
LabGenetics
Tiempo de entrega
3-4 semanas
Muestra
Sangre
El panel de Desórdenes del Movimiento analiza 418 genes asociados con un amplio espectro de enfermedades neurológicas hereditarias que afectan el control motor, incluyendo distonías, coreas, temblores, mioclonías, ataxias, parkinsonismos genéticos y síndromes hipercinéticos o hipocinéticos. Estas alteraciones pueden tener origen neurodegenerativo, metabólico o mitocondrial, y manifestarse en la infancia o en la edad adulta. Mediante secuenciación masiva (NGS) con detección de SNVs, indels y CNVs, este panel permite identificar variantes patogénicas en genes implicados en la transmisión sináptica, el metabolismo energético, la función mitocondrial, la señalización dopaminérgica y la homeostasis neuronal. Entre los genes más relevantes se incluyen ADCY5, ATP1A3, ATP13A2, PRRT2, PARK2, PINK1, DCTN1, GRN, TREM2, COQ8A y ATP7B, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.
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