DG EPILEPSIA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec+ CNVs) - 244 genes - Dreamgenics

DESCRIPCIÓN

El panel genético DG Epilepsia (244 genes) es un estudio orientado a la identificación de variantes genéticas asociadas a epilepsias de origen hereditario. Este análisis amplio permite evaluar de forma exhaustiva la base genética de la epilepsia, teniendo en cuenta la elevada heterogeneidad clínica y etiológica que caracteriza a este trastorno neurológico.

La epilepsia puede manifestarse a cualquier edad y presentar múltiples formas clínicas, desde crisis focales hasta síndromes epilépticos complejos. En un porcentaje significativo de casos, especialmente en epilepsias de inicio precoz, refractarias o con agregación familiar, existe una base genética subyacente.

Este estudio está diseñado como una herramienta de apoyo al diagnóstico etiológico y al asesoramiento genético, contribuyendo a una mejor caracterización de la epilepsia en pacientes con sospecha de origen genético.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de un panel amplio de 244 genes implicados en epilepsias genéticas y síndromes epilépticos hereditarios, mediante técnicas de secuenciación genética empleadas en estudios neurológicos. El análisis permite detectar variantes genéticas relevantes asociadas a diferentes mecanismos implicados en la epileptogénesis.

El estudio proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, con la interpretación de los resultados en su contexto clínico.
La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:

• Pacientes con epilepsia de origen no aclarado.
• Epilepsias de inicio en la infancia o adolescencia.
• Epilepsias refractarias al tratamiento.
• Personas con antecedentes familiares de epilepsia.
• Estudios genéticos en el contexto de síndromes neurológicos complejos.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular:
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra conforme a los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 5 a 6 semanas.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio siguiendo los protocolos de conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 5 a 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.

GENES INCLUIDOS

AARS1, ABAT, ACOX1, ACTL6B, ADAR, ADAM22, ADGRG1, ADGRV1, ADRA2B, AFG3L2, AKT1, AKT3, ALDH7A1, ALG13, AMT, AP2M1, AP3B2, ARFGEF2, ARHGEF9, ARV1, ARX, ASAH1, ATP1A2, ATP1A3, ATP13A2, ATP6V0A1, ATP6V1A, BCL11A, BRAT1, BRD7, BTD, C3ORF33, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1H, CACNB4, CACNA1E, CACNA2D1, CAD, CASK, CASR, CCM2, CDKL5, CDK19, CELF2, CERS1, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CILK1, CLCN2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLTC, CNPY3, CNKSR2, CNTNAP2, COL4A1, COL4A2, CPA6, CPLX1, CSTB, CTNND2, CTSD, CYFIP2, DALRD3, DCX, DENND5A, DEPDC5, DHDDS, DMXL2, DNAJC5, DNM1, DOCK7, DYNC1H1, EFHC1, EEF1A2, EPM2A, FANCL, FBXO28, FGF12, FGF13, FKRP, FKTN, FLNA, FOLR1, FOXG1, FRRS1L, FZR1, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAD1, GAL, GBA, GCSH, GLI3, GLS, GNAQ, GNAO1, GOSR2, GOT2, GPHN, GRIK1, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRN, GUF1, HCN1, HCN4, HEATR3, HID1, HNRNPU, IFIH1, IQSEC2, ITPA, JRK, KCNA1, KCNA2, KCNAB1, KCNB1, KCNC1, KCNH5, KCNMA1, KCNN2, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCNT2, KCTD3, LARGE1, LGI1, LMNB2, MAPK10, MAST3, MECP2, MDH1, MDH2, MFSD8, MLC1, MTOR, NAPB, NECAP1, NUS1, NEUROD2, NEXMIF, NHLRC1, NPRL2, NPRL3, NSF, NTRK2, PAFAH1B1, PACS2, PARS2, PCDH19, PCDH7, PDCD10, PHACTR1, PIK3CA, PIK3R2, PIGA, PIGP, PIGQ, PLCB1, PNKP, PNPO, POMT1, POMT2, POLG, PPT1, PPP3CA, PRDM8, PRICKLE1, PRICKLE2, PRRT2, RAPGEF2, RELN, RHOBTB2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF13, RORB, SAMD12, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCN9A, SEMA6B, SERPINI1, SIK1, STX1B, SLC1A2, SLC12A5, SLC13A5, SLC2A1, SLC25A12, SLC25A22, SLC33A1, SLC6A1, SLC7A6OS, SNX27, SPTAN1, STARD7, STAT4, ST3GAL3, STXBP1, SURF1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TBC1D24, TCF4, TNRC6A, TPK1, TPP1, TRAK1, TREX1, TRIM8, TSC1, TSC2, TTC21B, TUBA1A, WDR45, WDR62, UBA5, WWOX, YEATS2, YWHAG, ZEB2.