DG PREVENTIVE CANCER (PREVENCIÓN CÁNCER): PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec+ CNVs) - 86 genes - Dreamgenics

DESCRIPCIÓN

DG Preventive Cancer es un test genético preventivo orientado al estudio de la predisposición hereditaria a distintos tipos de cáncer. Analiza genes implicados en síndromes de cáncer hereditario, permitiendo identificar variantes genéticas asociadas a un mayor riesgo de desarrollar determinados tumores a lo largo de la vida.

El cáncer es la segunda causa de muerte en todo el mundo y se sabe que existe un componente hereditario hasta en un 15% de los casos. Los datos epidemiológicos demuestran la importancia de un diagnóstico precoz para la supervivencia del paciente. Así, el cáncer colorrectal y el cáncer de mama, por ejemplo, tienen supervivencias a cinco años del 14% y 30%, respectivamente, cuando se diagnostican en estadio IV, pero que se elevan al 91% y 99% si se diagnostican en estadio I.

DG Preventive Cancer es un test genético preventivo que analiza 86 genes relacionados con nueve tipos de cáncer hereditario.

El cáncer hereditario representa un porcentaje relevante de los casos oncológicos y suele asociarse a mutaciones germinales que pueden transmitirse dentro de una familia. La identificación de estas alteraciones genéticas resulta clave para la evaluación del riesgo individual y familiar.

Este estudio está diseñado como una herramienta de prevención genética, proporcionando información útil para la planificación del seguimiento clínico y el asesoramiento genético en personas con o sin antecedentes oncológicos.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de un panel de 86 genes asociados a cáncer hereditario, mediante técnicas de secuenciación genética de alta precisión. Permite detectar variantes genéticas implicadas en diferentes síndromes hereditarios de predisposición al cáncer.

El test ofrece un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los resultados obtenidos y su interpretación clínica.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

GENES ESTUDIADOS

• Cáncer colorrectal: Síndrome de Lynch (EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Cáncer colorrectal hereditario (RPS20, MLH3, TGFBR2). Poliposis adenomatosa (APC, NTHL1, MUTYH, MSH3, POLD1, POLE). Síndrome de poliposis serrada (RNF43). Síndrome de poliposis juvenil (BMPR1A, SMAD4, GREM1).
  
• Cáncer gástrico: Adenocarcinoma de esófago (MSR1). Cáncer gástrico difuso hereditario (CDH1). Tumor estromal gastrointestinal familiar (KIT, PDGFRA).
  
• Cáncer de mama: Cáncer de mama y ovario hereditario (ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, PALB2, RAD51, RAD51C, RAD51D).
• Cáncer genitourinario: Cáncer de próstata hereditario (HOXB13, RNASEL). Carcinoma papilar de células renales familiar (MET). Carcinoma de células renales (HNF1A, HNF1B). Leiomiomatosis y cáncer renal (FH).
  
• Cáncer de piel: Melanoma cutáneo (CDK4, CDKN2A, MITF).
  
• Retinoblastoma: Retinoblastoma (RB1).
  
• Tumores neuroendocrinos: Neoplasia endocrina múltiple (CDKN1B, CDKN2A, MEN1, RET). Cáncer tiroideo no medular (NKX2-1). Feocromocitoma–paraganglioma hereditario (MAX, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127). Hiperparatiroidismo–síndrome de tumor de mandíbula (CDC73). Adenoma hipofisario (AIP).
  
• Síndromes de predisposición hereditaria al cáncer: Síndrome de Birt-Hogg-Dubé (FLCN). Síndrome de Cowden (AKT1, PIK3CA, SEC23B, USF3). Síndrome de Gorlin (PTCH1). Síndrome de hamartoma PTEN (PTEN). Síndrome de Peutz-Jeghers (STK11). Síndrome de predisposición tumoral (SMARCA4, SMARCB1, BAP1, DICER1). Oligodoncia–síndrome de predisposición al cáncer (AXIN2). Síndrome de rotura de Nijmegen (NBN). Síndrome de von Hippel–Lindau (VHL). Síndrome de Li-Fraumeni (TP53, CHEK2). Tumor de Wilms (WT1). Xeroderma pigmentoso (DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC). Complejo de esclerosis tuberosa (TSC1, TSC2). Neurofibromatosis (NF1, NF2). Complejo de Carney (PRKAR1A).

Los genes incluidos han sido seleccionados en base a criterios clínicos y científicos a partir de las recomendaciones de la ACMG y otras sociedades científicas, como la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM). Pueden encontrar más información en el siguiente LINK

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:

• Personas con antecedentes familiares de cáncer hereditario.
• Individuos con antecedentes personales de cáncer de aparición precoz.
• Estudios preventivos en personas asintomáticas.
• Evaluación genética en el contexto de asesoramiento oncológico.
• Planificación de seguimiento clínico personalizado.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular:
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre. Existe la posibilidad de autocolección de muestra en domicilio, consulta con nosotros.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra conforme a los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 5 semanas.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio siguiendo los protocolos de conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 5 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para la valoración individualizada del caso.