DG PREVENTIVE CARDIO (SALUD CARDIOVASCULAR): PANEL POR EXOMA CLÍNICO (NGS-Sec+ CNVs) - 125 genes - Dreamgenics

DESCRIPCIÓN

DG Preventive Cardio es un test genético preventivo orientado al estudio de la predisposición hereditaria a enfermedades cardiovasculares. Analiza genes asociados a distintas patologías cardiacas de origen genético, permitiendo identificar variantes que pueden aumentar el riesgo de desarrollar enfermedad cardiovascular a lo largo de la vida.

Las enfermedades cardiovasculares hereditarias presentan una expresión clínica variable y pueden manifestarse en diferentes etapas, incluso en ausencia de síntomas iniciales.

La identificación temprana de factores genéticos de riesgo aporta información relevante para la evaluación clínica individual y el seguimiento médico personalizado.

Este estudio está diseñado como una herramienta de prevención genética, facilitando la detección de predisposición hereditaria en personas sin diagnóstico previo, así como en individuos con antecedentes personales o familiares de enfermedad cardiovascular.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de un panel amplio de genes asociados a enfermedades cardiovasculares hereditarias, mediante técnicas de secuenciación genética de alta precisión. El estudio permite detectar variantes genéticas relevantes implicadas en cardiopatías hereditarias, arritmias, miocardiopatías y otras alteraciones cardiovasculares de origen genético.

El test analiza 125 genes asociados a 34 enfermedades cardiovasculares hereditarias. Los genes incluidos han sido seleccionados en base a criterios clínicos y científicos a partir de las recomendaciones de la ACMG y otras sociedades científicas, como la American Heart Association (AHA).

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, con la interpretación de los resultados en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Personas con antecedentes familiares de enfermedad cardiovascular hereditaria.
• Individuos con factores de riesgo cardiovascular de origen no aclarado.
• Estudios preventivos en personas asintomáticas.
• Evaluación genética previa al seguimiento clínico cardiovascular.
• Asesoramiento genético en el ámbito de la cardiología preventiva.
• Personas sanas que estén preocupadas por el cuidado de su salud y la de sus familiares.
• Deportistas amateurs o profesionales que quieran conocer su riesgo de patología cardíaca.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular:
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre. Consulta la posibilidad de realizar el test mediante auto colección de muestra en domicilio.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra conforme a los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 5 semanas.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio siguiendo los protocolos de conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 5 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para la valoración individualizada del caso."

GENES ESTUDIADOS

• Aortopatías: Aneurisma de aorta torácica familiar (ACTA2, LOX, MFAP5, MYH11, MYLK, PRKG1). Síndrome de tortuosidad arterial (SLC2A10). Síndrome de Loeys-Dietz (SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2). Síndrome de Marfan (FBN1). Aracnodactilia contractural congénita (FBN2). Síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular (COL3A1). Síndrome de Shprintzen-Goldberg (SKI). Cutis laxa (EFEMP2, ELN).
  
• Canalopatías y arritmias hereditarias: Fibrilación auricular familiar (GJA5, KCNA5, KCNQ1, KCNH2, LMNA, NPPA, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, TBX5, TTN). Fibrilación auricular familiar asociada a KCNJ2 (KCNJ2). Fibrilación ventricular paroxística familiar (DPP6). Síndrome de Brugada (CACNA1C, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCND3, KCNE3, SCN1B, SCN5A). Síndrome de QT largo (AKAP9, ANK2, CALM1, CALM2, CALM3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ5, KCNQ1, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TRDN). Síndrome de QT corto (KCNH2, KCNQ1, SLC4A3). Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CASQ2, CALM1, CALM2, CALM3, KCNJ2, RYR2, TRDN, TECRL). Trastorno familiar de la conducción cardíaca (TRPM4, SCN5A).
  
• Miocardiopatías: Miocardiopatía dilatada (ABCC9, ACTC1, ACTN2, BAG3, CRYAB, DES, DMD, DSP, FKTN, FLNC, LAMA4, LDB3, LMNA, JPH2, MYH6, MYH7, MYPN, NEXN, PLN, PPCS, PSEN1, RAF1, RBM20, SGCD, SCN5A, TTN, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, PRDM16, VCL). Miocardiopatía hipertrófica (ACTC1, ACTN2, ALPK3, CAV3, CSRP3, JPH2, MYLK2, MYOZ2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYPN, NEXN, PLN, PRKAG2, TCAP, TPM1, TNNC1, TNNI3, TNNT2, VCL). Miocardiopatía arritmogénica (DSC2, DSG2, DSP, FLNC, JUP, PKP2, PLN, TMEM43). Miocardiopatía restrictiva (ACTC1, FLNC, MYH7, TNNI3, TNNT2, TTN, TTR). Miocardiopatía no compactada (DTNA, MIB1, PRDM16).
  
• Miocardiopatías metabólicas: Enfermedad de Danon (LAMP2). Enfermedad de Fabry (GLA). Enfermedad de Pompe (GAA). Amiloidosis hereditaria mediada por transtiretina (TTR).
  
• Factores de riesgo cardiovasculares: Hemocromatosis hereditaria (HFE). Hipercolesterolemia familiar (APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9). Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol (ABCG5, ABCG8, LIPA). Enfermedad tromboembólica hereditaria (F2, F5, F9).
  
• Otras patologías con afectación cardíaca: Síndrome de comunicación interauricular con defecto de conducción (NKX2-5). Telangiectasia hemorrágica hereditaria (ACVRL1, ENG, GDF2, SMAD4). Displasia de válvula cardíaca (FLNA). Distrofia muscular de Emery-Dreifuss (EMD, FHL1). Enfermedad de la válvula aórtica (NOTCH1).

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