DG PREVENTIVE ESSENTIAL (ENF CARDIOVASCULARES Y CÁNCER): PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec+ CNVs) - 78 genes - Dreamgenics

DESCRIPCIÓN

Las enfermedades cardiovasculares y el cáncer son las dos primeras causas de muerte en todo el mundo. Hasta un 15% de los cánceres y un 25% de las muertes súbitas cardíacas tienen un origen genético.

Conocer la predisposición a ciertas enfermedades de base hereditaria permite establecer estrategias preventivas o de detección en fases muy tempranas o incluso presintomáticas, lo que posibilita instaurar un tratamiento más eficaz.

DG Preventive Essential es un test que analiza los 81 genes accionables cuyo estudio está recomendado por la ACMG y que están relacionados con 37 enfermedades de elevada incidencia, la mayoría de ellas enfermedades cardiovasculares y cáncer.

La combinación de ambos estudios facilita una visión global del perfil genético preventivo del individuo, permitiendo identificar variantes asociadas a patologías oncológicas y cardiovasculares hereditarias en un único análisis.

Este test está diseñado como una herramienta de prevención genética integral, orientada a la detección temprana de factores de riesgo hereditarios relevantes.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis conjunto de genes asociados a cáncer hereditario y a enfermedades cardiovasculares hereditarias, mediante técnicas de secuenciación genética de alta precisión.

El estudio proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, con la interpretación clínica de los resultados obtenidos.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

GENES ESTUDIADOS

• Cáncer: Síndrome de Lynch (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Poliposis adenomatosa familiar (APC). Síndrome de poliposis juvenil (BMPR1A, SMAD4). Poliposis asociada a MUTYH (MUTYH). Cáncer de mama y ovario hereditario (BRCA1, BRCA2, PALB2). Retinoblastoma (RB1). Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1). Cáncer familiar tiroideo familiar / neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (RET). Feocromocitoma–paraganglioma hereditario (MAX, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127). Síndrome de hamartoma PTEN (PTEN). Síndrome de Peutz-Jeghers (STK11). Síndrome de von Hippel-Lindau (VHL). Síndrome de Li-Fraumeni (TP53). Tumor de Wilms (WT1). Complejo de esclerosis tuberosa (TSC1, TSC2). Neurofibromatosis tipo 2 (NF2).
• Cardiovascular: Aortopatías hereditarias (ACTA2, FBN1, MYH11, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2). Síndrome de Ehlers-Danlos tipo vascular (COL3A1). Síndrome de Brugada (SCN5A). Síndrome de QT largo tipos 1 y 2 (KCNH2, KCNQ1). Síndrome de QT largo tipos 14–16 (CALM1, CALM2, CALM3). Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CASQ2, RYR2, TRDN). Miocardiopatía arritmogénica (DSC2, DSG2, DSP, PKP2, TMEM43). Miocardiopatía dilatada (BAG3, DES, FLNC, LMNA, RBM20, TTN, TNNC1, TNNT2). Miocardiopatía hipertrófica (ACTC1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PRKAG2, TPM1, TNNI3). Hipercolesterolemia familiar (APOB, LDLR, PCSK9).
• Errores innatos del metabolismo: Deficiencia de biotinidasa (BTD). Enfermedad de Fabry (GLA). Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC). Enfermedad de almacenamiento del glucógeno tipo II – enfermedad de Pompe (GAA).
• Otros: Hemocromatosis hereditaria (HFE). Telangiectasia hemorrágica hereditaria (ACVRL1, ENG). Diabetes del adulto de inicio juvenil (HNF1A). Amaurosis congénita de Leber / retinitis pigmentosa tipo 20 (RPE65). Enfermedad de Wilson (ATP7B). Hipertermia maligna (CACNA1S, RYR1). Amiloidosis hereditaria mediada por transtiretina (TTR).

En DG Preventive Essential se han incluido los 81 genes accionables cuyo estudio está recomendado por el American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) en su actualización de junio de 2023 (v3.2). Pueden encontrar más información en el siguiente LINK

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:

• Personas interesadas en una evaluación genética preventiva global.
• Individuos con antecedentes familiares de cáncer y/o enfermedad cardiovascular.
• Estudios preventivos en personas asintomáticas.
• Evaluación genética en programas de salud preventiva.
• Asesoramiento genético integral.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular:
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza mediante autocolección de muestra en domicilio (hisopo bucal/saliva) o en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre. 
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra conforme a los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 5 semanas.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio siguiendo los protocolos de conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 5 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para la valoración individualizada del caso.