DISCAPACIDAD INTELECTUAL: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec+ CNVs) - 588 genes - Dreamgenics

DESCRIPCIÓN

La discapacidad intelectual hace referencia a un grupo de trastornos cognitivos de causa heterogénea y compleja con un componente genético en la mayoría de los casos. Los avances en la genética han incrementado la tasa diagnóstica de los estudios actuales hasta en un 30-40% de los pacientes.

El panel genético de discapacidad intelectual (588 genes) es un estudio orientado a la identificación de variantes genéticas asociadas a trastornos cognitivos de origen hereditario. Este análisis amplio permite abordar la elevada heterogeneidad genética y clínica que caracteriza a la discapacidad intelectual, especialmente en casos de etiología no aclarada.

La discapacidad intelectual puede presentarse de forma aislada o como parte de síndromes complejos del neurodesarrollo, con manifestaciones variables en función del gen o genes implicados. En un porcentaje significativo de pacientes, la base genética constituye el principal factor etiológico, lo que hace imprescindible un abordaje diagnóstico amplio.

Este estudio está diseñado como una herramienta de apoyo al diagnóstico etiológico y al asesoramiento genético, facilitando una mejor caracterización del origen genético del trastorno en pacientes con sospecha clínica de discapacidad intelectual de base hereditaria.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de un panel amplio de 588 genes implicados en discapacidad intelectual y otros trastornos del neurodesarrollo, mediante técnicas de secuenciación genética empleadas en estudios neurológicos. El análisis permite detectar variantes genéticas relevantes asociadas a alteraciones del desarrollo cognitivo.

El estudio proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, con la interpretación de los resultados en su contexto clínico.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:

• Personas con discapacidad intelectual de causa no aclarada.
• Trastornos del desarrollo cognitivo de inicio precoz.
• Casos con discapacidad intelectual asociada a rasgos sindrómicos.
• Personas con antecedentes familiares de trastornos cognitivos hereditarios.
• Estudios genéticos en el contexto de asesoramiento clínico y familiar.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular:
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra conforme a los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 5 a 6 semanas.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio siguiendo los protocolos de conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 5 a 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.