DISPLASIAS ÓSEAS: SECUENCIACIÓN NGS - GenoLife

DESCRIPCIÓN

Las displasias óseas constituyen un grupo amplio y heterogéneo de trastornos genéticos que afectan al desarrollo y crecimiento del esqueleto. Estas alteraciones pueden manifestarse desde el periodo prenatal o durante la infancia, y presentan una gran variabilidad clínica y genética.

El diagnóstico clínico de las displasias óseas puede resultar complejo debido a la superposición de signos clínicos y radiológicos entre distintas entidades. 

El análisis genético permite identificar la base molecular del trastorno, facilitando la clasificación correcta de la displasia ósea y apoyando el diagnóstico definitivo.

Este estudio se emplea como herramienta diagnóstica en el ámbito de la genética clínica y la patología ósea, especialmente en pacientes con alteraciones del crecimiento, anomalías esqueléticas o sospecha de displasia ósea hereditaria.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye la secuenciación mediante NGS de un panel de genes asociados a displasias óseas y trastornos del desarrollo esquelético. El análisis se orienta a la detección de variantes genéticas implicadas en alteraciones del crecimiento y la estructura ósea.

El estudio incorpora un análisis bioinformático orientado a la interpretación clínica de las variantes identificadas. El resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los hallazgos obtenidos y su interpretación en el contexto clínico aportado.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha de displasia ósea hereditaria.
• Alteraciones del crecimiento o del desarrollo esquelético de origen no aclarado.
• Casos pediátricos con anomalías óseas congénitas.
• Estudios genéticos en unidades de genética clínica, traumatología o pediatría.
• Confirmación diagnóstica de trastornos óseos hereditarios.
• Asesoramiento genético en displasias óseas.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

1. La toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2. La muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.
3. La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4. El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.