DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER: DETECCIÓN INDELS - gen DMD - GenoLife

DESCRIPCIÓN

Este estudio genético está específicamente orientado al diagnóstico molecular de la distrofia muscular de Duchenne y la distrofia muscular de Becker mediante el análisis exclusivo de inserciones y deleciones en el gen DMD. 

Estas alteraciones estructurales representan una de las causas genéticas más frecuentes de ambas enfermedades neuromusculares.

La identificación de inserciones y deleciones permite confirmar el diagnóstico en pacientes con clínica compatible y orientar la correcta clasificación de la enfermedad. 

Este enfoque dirigido resulta especialmente útil cuando existe una alta sospecha clínica o cuando se desea confirmar un tipo concreto de alteración genética previamente sugerida por otros estudios.

El test se utiliza como herramienta diagnóstica en el ámbito de la genética clínica y la neurología, apoyando tanto la confirmación diagnóstica como el asesoramiento genético familiar en enfermedades ligadas al cromosoma X.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis dirigido del gen DMD mediante técnicas de biología molecular orientadas a la detección de inserciones y deleciones asociadas a distrofia muscular de Duchenne y Becker.

El estudio incorpora un análisis bioinformático orientado a la interpretación clínica de las alteraciones detectadas. El resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los hallazgos obtenidos y su interpretación en el contexto clínico aportado.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de distrofia muscular de Duchenne o Becker.
• Casos en los que se desea confirmar la presencia de inserciones o deleciones en el gen DMD.
• Estudios genéticos dirigidos tras resultados sugestivos previos.
• Confirmación diagnóstica de distrofias musculares ligadas al cromosoma X.
• Evaluación genética en unidades de neurología o neuropediatría.
• Asesoramiento genético en familias con antecedentes de distrofia muscular.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

1. La toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2. La muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.
3. La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4. El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 2 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.