ENFERMEDADES PULMONARES / NEUMOLÓGICAS GLOBAL: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. & CNVs) – 264 genes

El panel global de Enfermedades Pulmonares y Neumológicas ofrece un abordaje genético integral para el estudio de patologías respiratorias hereditarias, tanto en el contexto neonatal y pediátrico como en el adulto, que cursan con dificultad respiratoria, fibrosis pulmonar, bronquiectasias, discinesia ciliar, neumotórax recurrente o hipertensión pulmonar. Este estudio cubre un amplio espectro de mecanismos fisiopatológicos incluyendo alteraciones del surfactante (SFTPA1, SFTPA2, SFTPB, SFTPC, ABCA3, SLC34A2), defectos de la motilidad ciliar y aclaramiento mucociliar (CCDC39, CCDC40, DNAH5, DNAH11, DNAI1, DNAI2, DNAAF1-5, RSPH1, RSPH4A, RSPH9, ZMYND10), canalopatías epiteliales y fibrosis quística (CFTR, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G), alteraciones del desarrollo pulmonar y vascular (FOXF1, NKX2-1, TBX4, ACVRL1, BMPR2, ENG, GDF2, SMAD9), enfermedades intersticiales y fibrosantes (TERT, TINF2, RTEL1, DKC1, EIF2AK4, FLCN, MUC5B), y síndromes multisistémicos con afectación respiratoria (NF1, TSC1, TSC2, DICER1, STAT3, SERPINA1, HPS1, HPS3, HPS4). El panel permite la identificación de variantes patogénicas responsables de múltiples entidades clínicas como discinesia ciliar primaria, fibrosis pulmonar idiopática, enfermedad veno-oclusiva pulmonar, deficiencia de surfactante, enfermedades quísticas pulmonares y síndromes malformativos respiratorios, contribuyendo a un diagnóstico molecular preciso, pronóstico individualizado y orientación terapéutica y familiar. Genes clave analizados: CFTR, ABCA3, SFTPB, SFTPC, DNAH5, DNAI1, BMPR2, TERT, FLCN, FOXF1, NKX2-1 y otros. Puede consultar el listado completo de genes analizados contactando con Genotica.