NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE (MEN): PANEL POR EXOMA CLINICO (NGS) - Gen MEN1 - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 (MEN1) es un síndrome hereditario caracterizado por la aparición de tumores endocrinos en diferentes órganos, principalmente en las glándulas paratiroides, el páncreas endocrino y la hipófisis. Se trata de una enfermedad de herencia autosómica dominante, con una expresividad clínica variable incluso entre miembros de una misma familia.

La base genética del síndrome MEN1 se encuentra en alteraciones del gen MEN1, que codifica la proteína menina, implicada en el control del crecimiento celular. Las mutaciones en este gen favorecen el desarrollo de tumores endocrinos múltiples a lo largo de la vida del paciente.

El análisis genético del gen MEN1 permite confirmar el diagnóstico molecular del síndrome, identificar a personas portadoras en familias afectadas y facilitar un seguimiento clínico adecuado mediante programas de vigilancia específicos.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis del gen MEN1, mediante técnicas de secuenciación de nueva generación (NGS) orientadas a la detección de variantes genéticas asociadas a la neoplasia endocrina múltiple tipo 1.

Este estudio permite identificar variantes patogénicas o probablemente patogénicas responsables del síndrome MEN1, aportando información clave para la confirmación diagnóstica y el asesoramiento genético.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que incluye la interpretación de los resultados en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
•    Pacientes con sospecha clínica o diagnóstico de neoplasia endocrina múltiple tipo 1.
•    Personas con tumores endocrinos múltiples o recurrentes de origen no aclarado.
•    Familiares de pacientes diagnosticados de síndrome MEN1.
•    Estudios genéticos para confirmación diagnóstica.
•    Evaluación genética orientada al asesoramiento familiar y al seguimiento clínico.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.