AUTISMO GENÉTICO: SECUENCIACIÓN (NGS), ANÁLISIS FARMACOGENÓMICO (ADNFarma) Y ANÁLISIS NUTRIGENÓMICA Y PREDISPOSICIÓN GENÉTICA (Genokids) - GenoLife

DESCRIPCIÓN

El estudio de autismo genético combinado con farmacogenómica y análisis de predisposición genética es un análisis genético integral orientado a la evaluación molecular de los trastornos del espectro autista (TEA). 

Este enfoque permite integrar el estudio de genes implicados en el neurodesarrollo con información genética funcional relevante para el manejo clínico del paciente.

Los trastornos del espectro autista presentan una elevada heterogeneidad genética, con múltiples genes implicados y una expresión clínica variable. 

El análisis genético permite identificar alteraciones hereditarias que contribuyen al desarrollo del trastorno y apoyar el diagnóstico molecular en pacientes con sospecha clínica de TEA.

La incorporación del estudio farmacogenómico (ADNFarma) y del análisis Genokids aporta información adicional relacionada con la respuesta a fármacos, la nutrigenómica y la predisposición genética, ofreciendo una visión más amplia del perfil genético del paciente en el contexto clínico.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye la secuenciación de un panel de genes asociados a trastornos del espectro autista mediante técnicas de secuenciación masiva de nueva generación (NGS). 

De forma complementaria, incorpora el análisis farmacogenómico (ADNFarma) y el estudio Genokids, orientado a nutrigenómica y predisposición genética.

El análisis se realiza mediante un pipeline bioinformático integrado, orientado a la interpretación clínica conjunta de los resultados obtenidos. El resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los hallazgos identificados y su interpretación en el contexto clínico aportado.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de trastorno del espectro autista.
• Estudios genéticos en el contexto del neurodesarrollo.
• Casos clínicos complejos o con fenotipos heterogéneos.
• Apoyo al diagnóstico molecular del TEA.
• Evaluación genética ampliada en unidades especializadas.
• Asesoramiento genético en trastornos del neurodesarrollo.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

1. La toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2. La muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.
3. La muestra se envía al laboratorio para la realización del análisis genético correspondiente.
4. El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada y resuelva cualquier cuestión clínica relacionada con el estudio.