AUTISMO GENÉTICO y DISCAPACIDAD INTELECTUAL: SECUENCIACIÓN (NGS), ANÁLISIS FARMACOGENÓMICO (ADNFarma) Y ANÁLISIS NUTRIGENÓMICA Y PREDISPOSICIÓN GENÉTICA (Genokids) - GenoLife

DESCRIPCIÓN

Este estudio genético integral está orientado a la evaluación molecular de los trastornos del neurodesarrollo, combinando el análisis de genes asociados a trastornos del espectro autista y discapacidad intelectual con estudios farmacogenómicos y de predisposición genética. Este enfoque permite una caracterización genética amplia en pacientes con fenotipos complejos o solapados.

Los trastornos del espectro autista y la discapacidad intelectual presentan una elevada heterogeneidad genética y clínica, con múltiples genes implicados y diferentes mecanismos de herencia. 

El análisis conjunto de ambos paneles permite abordar de forma más completa aquellos casos en los que la clínica no se ajusta a un diagnóstico único o presenta manifestaciones mixtas.

La incorporación del estudio farmacogenómico (ADNFarma) y del análisis Genokids aporta información complementaria relacionada con la respuesta a fármacos, la nutrigenómica y la predisposición genética, ofreciendo una visión más amplia del perfil genético del paciente en el contexto clínico.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye la secuenciación de un panel de genes asociados a trastornos del espectro autista y de un panel de genes asociados a discapacidad intelectual, realizados mediante técnicas de secuenciación masiva de nueva generación (NGS). De forma complementaria, incorpora el análisis farmacogenómico (ADNFarma) y el estudio Genokids, orientado a nutrigenómica y predisposición genética.

El análisis se realiza mediante un pipeline bioinformático integrado, orientado a la interpretación clínica conjunta de los resultados obtenidos. El resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los hallazgos identificados y su interpretación en el contexto clínico aportado.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de trastorno del espectro autista y/o discapacidad intelectual.
• Casos clínicos complejos del neurodesarrollo con fenotipos solapados.
• Estudios genéticos ampliados en unidades especializadas.
• Apoyo al diagnóstico molecular en trastornos del neurodesarrollo.
• Evaluación genética integral en pacientes pediátricos o adultos.
• Asesoramiento genético clínico y familiar en contextos complejos.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

1. La toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2. La muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.
3. La muestra se envía al laboratorio para la realización del análisis genético correspondiente.
4. El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada y resuelva cualquier cuestión clínica relacionada con el estudio.