GLOBOZOOSPERMIA: ESTUDIO DEL GEN DPY19L2 (REGIONES CODIFICANTES) – NGS-Sec – ATG Medical

DESCRIPCIÓN

El estudio genético del gen DPY19L2 es un análisis dirigido orientado a la identificación de alteraciones moleculares asociadas a determinadas formas de infertilidad masculina.

Este gen está implicado en procesos fundamentales del desarrollo de los espermatozoides durante la espermatogénesis.

Las alteraciones en el gen DPY19L2 se han relacionado principalmente con la globozospermia, una alteración estructural de los espermatozoides caracterizada por la ausencia de acrosoma y por una morfología anormal de la cabeza espermática. Esta condición puede producir dificultades importantes para la fecundación natural.

La identificación de variantes en el gen DPY19L2 permite confirmar el origen genético de determinados cuadros de infertilidad masculina y contribuir a la evaluación clínica en el contexto de estudios de fertilidad y medicina reproductiva.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de las regiones codificantes del gen DPY19L2, orientado a la detección de variantes genéticas asociadas a globozospermia e infertilidad masculina de origen genético.

El estudio se realiza mediante técnicas de análisis molecular y herramientas bioinformáticas para la identificación e interpretación de variantes potencialmente relevantes desde el punto de vista clínico.

El resultado se entrega en un informe genético elaborado por especialistas en genética clínica que recoge los hallazgos identificados y su interpretación en el contexto clínico aportado.

 La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante sangre o saliva.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está especialmente recomendado en los siguientes casos:

• Varones con sospecha de globozospermia.
• Estudios genéticos en el contexto de infertilidad masculina.
• Evaluación genética en pacientes con alteraciones graves de la morfología espermática.
• Estudios genéticos en unidades de reproducción asistida.
• Asesoramiento genético en casos de infertilidad masculina de posible origen hereditario.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

El kit de extracción de saliva y la extracción en centro colaborador tiene un COSTE ADICIONAL. Los costes de envío y recogida son GRATUITOS.

Si eres un cliente particular:

• Recibe el kit en casa y realiza la toma de la muestra siguiendo las instrucciones.
• Una vez obtenida la muestra, podrás solicitar su recogida para el envío al laboratorio.
• El kit incluye todas las instrucciones detalladas para realizar correctamente la toma y gestionar la recogida.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

• Extracción sanguínea en tubo EDTA, coordinando la recogida en tu centro [Sin coste adicional - Recogida gratuita]. 
• Kit de saliva [+25,00€ incluido envío y recogida], enviamos el kit recolector a tu centro.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.